目的通过对国内外疾病负担研究进行文献计量学分析来了解已发表的疾病负担研究现状,从而为疾病防控政策和策略的制定及未来研究提供参考。方法计算机检索PubMed、Web of Science、EMbase、The Cochrane Library、The Campbell Library、WanFang Data、CBM和CNKI数据库,搜集国内外疾病负担相关的研究,检索时限均从建库至2018年10月。由2位评价员独立筛选文献和提取资料。采用EndNote X7管理纳入文献,采用Excel 2016和VOS viewer分析数据,从文献发表特征、疾病、背景地区、影响因素、评价指标和因病致贫等不同方面进行分类。结果共纳入325篇文献,其中41篇(12.6%)发表于SCIE收录期刊,315篇(97.0%)为原始研究,272个(83.7%)研究来源于中国地区。涉及疾病主要有恶性肿瘤(58篇,17.8%)、糖尿病(29篇,8.9%)和高血压(24篇,7.4%),涉及疾病负担的主要影响因素有住院天数(9篇,2.8%)、并发症(5篇,1.5%)、就诊是否延误(5篇,1.5%)和经济收入(4篇,1.2%)。报告因病致贫的文献为61篇(18.8%),涉及疾病包括慢性阻塞性肺疾病(12篇,3.7%)、高血压(10篇,3.1%)、糖尿病(10篇,3.1%)、恶性肿瘤(9篇,2.8%)和乙型肝炎(6篇,1.8%)等。结论目前疾病负担研究多关注发展中国家和地区的恶性肿瘤、高血压、糖尿病、心脑血管病等慢性非传染性疾病的负担现状。不同疾病病情和治疗导致的医疗费用不一、患者人口学特征不同、不同人群的医疗保障情况不一是当前居民"看病贵"和疾病负担重的主要原因。伤残调整寿命年和直接医疗总费用分别是疾病的流行病学负担和经济负担的主要评价指标。但未来研究需要:加强研究设计的科学性,提高研究质量;对鲜有涉及的疾病及领域予以更多关注,如导致因病致贫的重大疾病、多病种综合分析和健康投资测算领域等;综合使用各疾病负担评价指标,加强疾病经济负担可比性指标研究。